遗传学的诊断技术有哪些

㈠ 什么是"基因诊断"

基因诊断是指利用DNA重组技术在分子水平上对人类遗传病的基因缺陷进行检测以诊断遗传病的一种方法，又称DNA分析法。

1、临症基因诊断

医生根据患者病史、症状，为明确或排除某一疾病而进行的检查。如Vega等对疑为利什曼原虫所致皮肤病的患者采用PCR的方法以明确诊断。

2、症状前基因诊断

主要用于一些遗传病家系或有遗传病倾向的家系中目前未发病、但有高度发病风险人群的诊断，特别适用于一些早期诊断后可进行预防性干预措施，避免出现严重不良后果的疾病。

3、产前基因诊断

产前基因诊断又称出生前诊断，主要是针对一些有生育患儿风险夫妇的胎儿进行诊断 对明确诊断为某种疾病的胎儿可采取干预措施。对目前尚无治愈可能的疾病的胎儿可实施选择性流产。

产前基因诊断采用的标本常为绒毛膜标本和羊水标本，这两种标本的获取对母婴均有一定的创伤。近年来已可用孕妇外周血中的胎儿有核细胞或游离胎儿DNA进行产前基因诊断。

4、胚胎植入前遗传学诊断

即Preimplantation GeneticDiagnosis(PGD)技术，该技术适用于有生育患儿可能又不愿经产前诊断选择性流产的夫妇。常用的方法是待受精卵分裂至6～8个细胞的卵裂球阶段时，取其中1～2个细胞进行基因诊断，挑选正常胚胎植入母体。

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基因诊断基本原理

基因诊断技术它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。

因此，当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链基因组DNA接触时，如果两者的碱基完全配对，它们即互补地结合成双链，从而表明被测基因组DNA中含有已知的基因序列。

由此可见，进行基因检测有两个必要条件，一是必需的特异的DNA探针；二是必需的基因组DNA。当两者都变性呈单链状态时，就能进行分子杂交。