A. 第三代试管婴儿PGD和PGS技术的区别
一、PGS 胚胎植入前遗传学筛查 胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening, PGS）是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。 胚胎异常是体外受精最终失败的主要原因之一。英国研究人员开发出一种可筛查胚胎质量的新技术，有望提高试管婴儿的成功率。在这种背景下，试管婴儿技术应运而生。试管婴儿技术是将卵子与精子分别取出后，置于试管内使其受精，受精卵发育为胚胎，后移植回母体子宫发育成胎儿的技术。试管婴儿技术作为有效的辅助生殖手段成为大多数不孕不育夫妇的重要选择，目前平均成功率为20-30%。 第一代试管婴儿（invitrofertilization,IVF体外受精）解决的是因女性因素引致的不孕 第二代试管婴儿（,ICSI单精子卵细胞浆内注射）解决因男性因素引致的不育问题 第三代试管婴儿（pre-implantationgeneticscreening/diagnosis,PGS胚胎植入前筛查）帮助人类选择生育最健康的后代 试管婴儿技术给不孕不育夫妇们带来了希望，越来越多无法自然受孕的夫妇选择试管婴儿，并成功拥有了自己的宝宝。科学研究发现，要想成功妊娠，健康胚胎很关键。而通过试管婴儿方法获得的胚胎有40-60%存在染色体异常，且随着孕妇年龄越大，胚胎染色体异常的风险越高。染色体异常是导致妊娠失败和自然流产的主要原因。因此，健康的胚胎是试管婴儿成功的第一步，所以植入前遗传学筛查技术开始越来越受到重视。 胚胎植入前遗传学筛查的意义 PGS的出现是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果。应用PGS技术通过挑选正常的胚胎，意义显着。 （一）PGS可选择健康胚胎，提高试管婴儿成功率，降低流产率 与传统依赖显微镜技术，挑选形态学等级高的胚胎进行移植的胚胎形态学相比，PGS可直接对胚胎的遗传物质进行分析，准确判断胚胎是否存在染色体异常，筛选出真正健康的胚胎。有临床试验数据显示，PGS可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%（Hodes-WertzB，2012），同时将临床妊娠率从依赖形态学的45.8%提高至70.9%（Yang，2012）。最新发布的研究结果显示，PGS可以显着改善IVF的各项指标（具体参照表1.形态学与PGS筛选的胚胎移植后多项指标对比）。PGS可以显着改善第 一、二代“试管婴儿”的各项指标，可以从根本上提高第一、二代“试管婴儿”的妊娠成功率，降低自然流产率，提高妊娠质量。 （二）避免多胎妊娠，减少实施减胎术 因为试管婴儿平均成功率为20-30%，为提高一次植入成功率，一般会同次植入2-3个胚胎，因此往往会出现一些多胞胎的现象。多胞胎比单胎更具有风险性，这种危险对于妈妈和孩子来说都存在。利用PGS技术选择健康胚胎，提高试管婴儿成功率，可以避免了因盲目地移植了多个胚胎以提高妊娠成功率，导致多胎妊娠而不得不在孕期实施减胎术造成的危害及伦理道德上的冲突。 第三代试管婴儿PGS过程 步骤1：药物刺激卵巢超排卵 女性自然月经周期一次仅排出一个成熟的卵子，受精后只能形成一个胚胎，而移植一个胚胎的妊娠率是很低的。为了获得多个可用于检测和移植的胚胎，需要利用激素类药物刺激卵巢超排卵。 步骤2：采集卵巢中的卵子 超排卵药物使用后，超声和激素水平变化监测卵子的成熟度。当卵子成熟后，采集卵子。同时采集精子。 步骤3：两种方式完成受精 体外受精（IVF）：将卵子与精子放置在同一个培养皿中，共同培养，使其自然受精。 卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）：当精子质量差时，无法自然受精，需利用ICSI完成受精。 步骤4：受精卵体外培养 受精完成后，需监测每个受精卵是否受精成功，并将受精后的受精卵体外培养。 步骤5：胚胎活检 从体外培养三天的卵裂球中选取一个卵裂球细胞，或从培养五天的囊胚中选取若干个囊胚滋养层细胞于培养皿中。 步骤6：PGS检测胚胎细胞 对上述选取的胚胎细胞进行PGS检测。 步骤7：胚胎移植 挑选1-2个PGS检测正常的胚胎移植至女方子宫内，冷冻剩余的正常胚胎，若首次胚胎移植失败可用于后续的移植。 步骤8：确认是否怀孕 胚胎移植后两周，通过尿检或验血确认是否怀孕。IVF受孕孕妇的妊娠期监护，与自然受孕的孕妇相同。 二、PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即种植前基因诊断 PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现。 种植前基因诊断还适用于年龄超过35岁的妇女筛选非整倍体，解决年长妇女因胚胎基因异常引起的不孕或流产；对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。从根本上提高第 一、二代“试管婴儿”的妊娠成功率，降低自然流产率，提高妊娠质量，可有效地避免因盲目地移植了携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠。卵细胞染色体数目错误可能会导致胚胎流产，或导致唐氏综合征之类的严重婴儿病症。年轻妇女多达一半的卵细胞以及年届39岁以上妇女75%的卵细胞会有染色体异常现象。
B. 试管婴儿PGD和PGS技术的区别
第三代试管婴儿PGD和PGS技术的区别都有什么呢？这是许多想做第三代试管婴儿的家庭非常关心的问题，试管婴儿技术始于1978年，至今已经有36年的历史，在整个发展经历中技术不断在革新与提升，现在已经发展到了第三代试管婴儿(PGD/PGS)技术。PGD、PGS这两种技术都用于第三代试管婴儿胚胎之前植入前检查，目前这两种技术最为成熟的国家是美国，那么PGD和PGS技术有什么区别呢? 什么是PGS/PGD? PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。 PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。 这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。 第三代试管婴儿PGS和PGD有什么不同 PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况，但是最显着的不同是：PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断。 PGS：PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如，智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。 PGD：PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病，也可以轻松筛查出婴儿性别。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病，哪些胚胎将成长为正常儿童，哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。 第三代试管婴儿PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术，目前国内也有一些医院开始宣称自己具备第三代试管婴儿这两种技术的操作能力，但事实上很难达到这两项技术的精密标准，如果对自身的医疗安全、手术体验有比较高的要求，建议还是选择赴美做试管婴儿第三代试管婴儿和PGD/PGS筛查。