⑴ 诊断病的新技术是什么
对症下药、治病救人的道理人人皆知，每当我们去医院看病，医生们在一阵望、闻、问、切之后，常常还要开具几项检查项目，待检查结果出来之后，才会对症下药。
的确，医生欲行救死扶伤之道，必须首先明确其诊断。现代医学条件下，医生们不仅能根据B超、核磁共振、CT、胃镜等一大堆现代化仪器对患者器质性病变作出明确的定位诊断，还能在细胞和分子水平上对疾病的性质、预后等作出判定。始于20世纪70年代末期的基因诊数技术，10余年来由于PCR等新技术的出现和人类对自身基因认识的不断深入，已步入一个新的阶段，带来了医学诊断学领域的一场深刻的革命。
事实上，20世纪末的人们对基因诊断已不感陌生。一方面，基因诊断方法的不断更新，不仅揭示了大量遗传病的分子缺陷，且已能在转录水平上进行诊断；另一方面，基因诊断的实用性不断提高，适用范围从遗传病逐步扩展到感染性疾病、肿瘤、心血管疾病、退行性疾病、寄生虫病等。对胎儿的产前诊断成为提高人口素质的有效手段。此外，基因诊断技术在法医学中也得到广泛应用。基因诊断与传统的诊断方法不同之处，也是它的优越之处在于，它不仅能对有表型出现的疾病作出诊断，也能发现潜在的疾病因素，如确定有遗传病家族史的人或胎儿是否携有致病基因、个体对疾病的易感性、疾病类型和阶段，甚至个体的抗药性等；而传统诊断方法则仅以疾病的表型为依据，往往疾病表现出典型症状对，病情已发展到一定程度，为治疗带来困难。
基因诊断的兴起是在20世纪80年代。1980年，有人根据不同人相应的DNA片段并不完全相同而引起某一限制性内切酶识别位点的不同，以致用该限制性内切酶切割基因组织DNA所得的DNA体系在人群中出现长度多态性的原理，建立了DNA限制性长度多态性分析方法，使对任何一种表型相关基因在染色体上的定位成为可能。亨廷顿舞蹈病、囊性纤维变性、乳腺癌基因等400多个基因就是根据这一连锁分析定位并克隆的。这使得已有的基于基因功能的诊断策略大大前进了一步。在定位克隆基因诊断战略不断发展完善的时候，人们又注意到大多数人类疾病如重度肥胖、哮喘、肿瘤、精神疾病和多种自身免疫疾病等是多基因与环境相互作用的结果。1995年科学家们提出的表型克隆概念，给基因定位克隆提供了新的思路，同时也使基因诊断有可能从简易性状走向复杂性状。其基本思想是从正常和异常基因组的相同或者差异入手，要么寻找两者差异序列，要么寻找两者的全同序列，从中分离、鉴定与所研究疾病相关的基因，然后确定导致该病的分子缺陷。这种策略既不事先阐明基因的生化功能或图谱定位，也不受基因的数目或其相互作用方式的影响。
基因诊断的具体方法包括DNA探针杂交、PCR或两者兼有的技术。近几年来生物芯片特别是基因芯片技术的快速发展，以及人类新基因的大规模克隆，使得基因诊断技术从以前的一个或几个基因的诊断发展为集约化基因诊断——即同时对数百个、数千个甚至数万个基因的诊断。这样就完全有可能通过对某一疾病相关的所有基因检测后，根据患者个体基因型的不同情况，采取针对性的药物治疗或基因治疗，以达到最佳的治疗效果。这种方法不仅简便，且可用少至一个细胞的样品进行诊断。由于基因芯片技术的发展，21世纪人们的基因诊断不仅可能贯穿对疾病治疗的全过程，也可贯穿人的一生——从早至胎儿出生前直到个体死亡，并且可以通过生物信息处理而得出最有诊断意义的结果。通过早期预测和提前治疗，达到真正意上的疾病防治。
近年来基因诊断技术突飞猛进的发展得益于以人类基因研究为主导的生命科学与技术、信息科学与技术、微细结构制造加工与分析技术的发展，以及各学科间日益密切的配合，为人类健康事业的进步作出了巨大的贡献，也极大的推动了整个生命科学的发展。例如日本中外制药公司销售了两种DNA探针：一种用于结核菌鉴定，另一种用于非定型抗酸菌鉴定。现在日本每年进行结核菌检验约8～10万次，进行非定型抗酸菌检验为2.5～4.5万次。这些鉴定均需对样品进行较长时间的细菌培养，而后用常规方法进行检测，需时很长。而用DNA探针则由于灵敏度的大大提高，可直接从样品中测定，速度大大加快，患者可以及时获得确诊而不致贻误用药时机。
⑵ 快速分子诊断技术目标
多年来，大部分分子诊断实验室的核心技术都主要集中在检测特异性、相对较短的DNA或RNA片段上。该技术能诊断传染性疾病、鉴别影响药物代谢的特殊基因变异型或检测与疾病有关的基因，如与癌症有关的基因。这些检测的核心是实时定量聚合酶链反应（PCR）、转录调节扩增（TMA）、靶向扩增和信号扩增等类似技术的应用。桑格排序和DNA片段分析或采用毛细电泳法的凝胶法都是分子诊断实验室的关键技术，但他们通常还包括检测过程中的扩增步骤。为了能顺利应用那些采用DNA和RNA来诊断疾病的检测，分子诊断实验室必须要使用定义明确的工作流程，从而得到稳定的、有效的结果，而当前已存在能帮助诊断实验室实现每个工作流程流水化的特殊工具。检测的基本流程如下所示：
1、样本收集和制备。 从样本中提取出用于检测的基因。
2、扩增：一旦分离出基因物质，必须立即将其扩增到可检测数量，以便做出诊断命令。
3、检测：获得足够的目标物质后，光型传感器将读取与即将检测的目标物质相对应的信号。信号必须是单一的或多样的，从而实现在一次反应（如多通道检测）中检测到多种目标物质。
4、数据分析：对在检测步骤中读取出的信号进行分析。将分析结果转换为实验室人员随时可以解释的信息，从而最终为临床医生提供诊断结果。