Ⅰ 基因诊断常用技术方法
基因诊断（gene diagnosis）是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种方法。它是继形态学、生物化学和免疫学诊断之后的第四代诊断技术，它的诞生与发展得益于分子生物学理论和技术的迅速发展。
常用基因诊断技术：
一、Southern印迹法（Southern blot）
基本原理是：硝酸纤维膜或尼龙滤膜对单链DNA的吸附能力很强，当电泳后凝胶经过DNA变性处理，覆以上述滤膜，再于其上方压上多层干燥的吸水纸，借助它对深盐溶液的上吸作用，凝胶上的单链DNA将转移到滤膜上。转移是原位的，即DNA片段的位置保持不变。转移结束后，经过80℃烘烤的DNA，将原位地固定于膜上。
当含有特定基因片段已原位转移到膜上后，即可与同位素标记了的探针进行杂交，并将杂交的信号显示出来。杂交通常在塑料袋中进行，袋内放置上述杂交滤膜，加入含有变性后探针的杂交溶液后，在一定温度下让单链探针DNA与固定于膜上的单链基因DNA分子按碱基到互补原理充分结合。结合是特异的，例如只有β珠蛋白基因DNA才能结合上β珠蛋白的探针。杂交后，洗去膜上的未组合的探针，将Ⅹ线胶片覆于膜上，在暗盒中日光进行放射自显影。结合了同位素标记探针的DNA片段所在部位将显示黑色的杂交带，基因的缺失或突变则可能导致带的缺失或位置改变。
二、聚合酶链反应
近年来，基因分析和基因工程技术有了革命性的突破，这主要归功于聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）的发展和应用。应用PCR技术可以使特定的基因或DNA片段在短短的2－3小时内体外扩增数十万至百万倍。扩增的片段可以直接通过电泳观察，也可用于进一步的分析。这样，少量的单拷贝基因不需通过同位素提高其敏感性来观察，而通过扩增至百万倍后直接观察到，而且原先需要一、二周才能作出的诊断可以缩短至数小时。
三、扩增片段长度多态性
小卫星DNA和微卫星DNA的长度多态性可以通过PCR扩增后电泳来检出，并用于致病基因的连锁分析，这种诊断方法称为扩增片段长度多态性（amplified fragment length polymorphism,Amp-FLP）连锁分析法。PCR扩增后，产物即等位片段之间的差别有时只有几个核苷酸，故需用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离鉴定。此法多用于突变性质不明的连锁分析.
四、等位基因的特异寡核苷酸探针诊断法
当基因的突变部位和性质已完全明了时，可以合成等基因特异的寡核苷酸探针（allele-specific oligonucleotide,ASO）用同位素或非同位素标记进行诊断。探针通常为长20bp左右的核苷酸。用于探测点突变时一般需要合成两种探针，与正常基因序列完全一致，能与之稳定地杂交，但不能与突变基因序列杂交；另一种与突变基因序列一致，能与突变基因序列稳定杂交，但不能与正常基因序列稳定杂交，这样，就可以把只有一个碱基发生了突变的基因区别开来.
PCR可结合ASO，即PCR－ASO技术，即先将含有突变点的基因有关片段进行体外扩增，然后再与ASO探针作点杂交，这样大大简化了方法，节约了时间，而且只要极少量的基因组DNA就可进行。
五、单链构象多态性诊断法
单链构象多态性（signle strand conformation polymorphism,SSCP）是指单链DNA由于碱基序列的不同可引起构象差异，这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移率不同，从而可用于DNA中单个碱基的替代、微小的缺失或手稿的检测。用SSCP法检查基因突变时，通常在疑有突变的DNA片段附近设计一对引物进行PCR扩增，然后将扩增物用甲酰胺等变性，并在聚丙烯酰胺凝胶中电泳，突变所引起的DNA构象差异将表现为电泳带位置的差异，从而可据之作出诊断。
Ⅱ 基因技术有哪些
医学上医学中转基因技术的应用范围很广。动物转基因技术可以创造诊断和治疗人类疾病的动物模型，可克服单纯依靠自然突变体的局限。转基因技术还应用于蛋白质多肽药物的生产，如生产胰岛素、干扰素，免疫球蛋白、红细胞生长素、尿激酶、人血红蛋白、人表皮生长因子,、粒细胞等等珍稀药物。工业上工业领域的应用主要指在食品工业中的应用主要包括：对工业发酵食品菌种如酵母菌和乳酸菌的改良；生产食品添加剂和加工助剂；制造有益于人类健康的保健成分或有效因子，携带不同目的基因的转基因动植物可以成为人类治疗各种疑难杂症的资源丰富的药库。环境保护上“DNA探针”可以十分灵敏地检测环境中的病毒、细菌等污染，且不易因环境污染而大量死亡，甚至还可以吸收和转化污染物。通常一种细菌只能分解石油中的一种烃类，用基因工程培育成功的“超级细菌”可以分解石油中的多种烃类化合物。(2)基因组学分析技术有哪些扩展阅读：转抗除草剂的基因到杂草上会产生对除草剂具有超抗性的杂草，这种生物界基因的相互转移会改变物种间的竞争关系，破坏原有的生态平衡，对生态系统可造成长期而复杂的影响。此外，大面积种植单一转基因人工林的稳定性比人工纯林更低。当转基因植物产生花粉时，野生物携带基因化的种子会交叉授花基因化的作物，所有的作物、都会通过交叉授花易受污染。这种破坏效应会通过食物链影响到处于食物链更高层次的动物，直到危及到更多动物甚至我们人类。
Ⅲ 基因组学技术分别应用哪些分析手段
基因组学（英文genomics），研究生物基因组和如何利用基因的一门学问。用于概括涉及基因作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学分支。该学科提供基因组信息以及相关数据系统利用，试图解决生物，医学，和工业领域的重大问题
基因组研究应该包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学（structural
genomics）和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学（functional
genomics)，又被称为后基因组（postgenome）研究，成为系统生物学的重要方法。
基因组学能为一些疾病提供新的诊断，治疗方法。例如，对刚诊断为乳腺癌的女性，一个名为“Oncotype
DX”的基因组测试，能用来评估病人乳腺癌复发的个体危险率以及化疗效果，这有助于医生获得更多的治疗信息并进行个性化医疗。基因组学还被用于食品与农业部门。
基因组学的主要工具和方法包括：
生物信息学，遗传分析，基因表达测量和基因功能鉴定。
基因组学出现于1980年代，1990年代随着几个物种基因组计划的启动，基因组学取得长足发展。
相关领域是遗传学，其研究基因以及在遗传中的功能。
1980年，噬菌体Φ-X174;(5,368
碱基对)完全测序，成为第一个测定的基因组。
Ⅳ 免疫基因组学技术包括哪些
免疫学的实验基本是仪抗原和抗体的特异性反应为基础的，很少用到和基因组学有关的技术。只有在涉及免疫的分子生物学、HLA分型、基因工程的疫苗时，才会用到基因组技术，如PCR、RNA印迹、核酸酶保护分析法、原位杂交、DNA重组技术、DNA杂交等等。