什么是疾病组学信息学

⑴ 什么是生物信息学

生物信息学（Bioinformatics）是在生命科学的研究中，以计算机为工具对生物信息进行储存、检索和分析的科学。它是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一，同时也将是21世纪自然科学的核心领域之一。其研究重点主要体现在基因组学（Genomics）和蛋白质组学（Proteomics）两方面，具体说就是从核酸和蛋白质序列出发，分析序列中表达的结构功能的生物信息。

⑵ 什么是组学

基因组学:研究生物基因组和如何利用基因的一门学问。该学科提供基因组信息以及相关数据系统利用，试图解决生物，医学，和工业领域的重大问题。

蛋白质组学:蛋白质组本质上指的是在大规模水平上研究蛋白质的特征，包括蛋白质的表达水平，翻译后的修饰，蛋白与蛋白相互作用等，由此获得蛋白质水平上的关于疾病发生，细胞代谢等过程的整体而全面的认识

代谢组学:是效仿基因组学和蛋白质组学的研究思想，对生物体内所有代谢物进行定量分析，并寻找代谢物与生理病理变化的相对关系的研究方式

⑶ 什么是医学信息学

医学信息学是应用系统分析工具这一新技术（算法）来研究医学的管理、过程控制、决策和对医学知识科学分析的科学，是计算机科学、信息科学与医学的交叉学科，应用性强又不乏自身基础理论的研究。医学信息学研究对象的特点在于：不确定性、难于度量、以及复杂成分之间复杂的相互作用。医学信息学随着计算机技术的兴起而发展，在半个多世纪的发展中渗透到医疗领域的方方面面：电子病历、生物信号分析、医学图像处理、临床支持系统、医学决策系统、医院信息管理系统、卫生信息资源等。医学信息学为提高医疗效果、效率、效力并降低医疗支出，合理配置医疗资源作出了杰出的贡献。在西方发达国家医学信息学作为一个独立的学科在医学教育、医疗实践、以及医学研究中扮演着越来越重要的角色。相对而言，生物信息学的贡献随着实验技术的不断进步在寻证生命现象、疾病的生物学基础方面。进一步发展的趋势是二者的融合，即医学生物信息学（Biomedical Informatics）。这个新出现的领域将着重于生物信息学在临床实践中的运用，这也将是21世纪医学发展的新趋势。

我原来就是《医学信息》杂志的编辑。

⑷ 组学是指的什么概念

在分子生物学中，组学主要包括基因组学、蛋白组学代谢组学、转录组学、脂类组学,免疫组学、糖组学和RNA组学学等。通过对基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学数据进行整合分析，可以了解目标样本内基因、RNA、蛋白质和代谢产物的基本状态，从而对生物系统进行全面解读。

随着科学研究的进展，人们发现单纯研究某一方向无法解释全部生物医学问题，科学家就提出从整体的角度出发去研究人类组织细胞结构，基因，蛋白及其分子间相互的作用。

通过整体分析反映人体组织器官功能和代谢的状态，为探索人类疾病的发病机制提供新的思路，基因组学这门学科就是研究这些基因以及这些基因间的关系。

自基因组和基因组学两个名词诞生至今，现在已有成千上万的“组”和“组学”出现。它们中的一部分已经被牢固地确立为一个重要的知识体系和研究领域。但有些却并非如此，并且招来各种各样的谴责，被认为是多余的、琐碎的、不实的、不合语法的甚至于更糟。

⑸ 生物信息学的定义

一.生物信息学是一门收集、分析遗传数据以及分发给研究机构的新学科（Bioinformatics is a new subject of genetic data collection,analysis and dissemination to the research community）。（林华安，Dr. Hwa A. Lim，1987)
二.生物信息学特指数据库类的工作，包括持久稳固的在一个稳定的地方提供对数据的支持（Bioinformatics refers to database-like activities,involving persistent sets of data that are maintained in a consistent state over essentially indefinite periods of time）。（林华安，Dr. Hwa A. Lim，1994)
三.生物信息学是在大分子方面的概念型的生物学，并且使用了信息学的技术，这包括了从应用数学、计算机科学以及统计学等学科衍生而来各种方法，并以此在大尺度上来理解和组织与生物大分子相关的信息。（Luscombe,2001)
具体而言，生物信息学作为一门新的学科领域，它是把基因组DNA序列信息分析作为源头，在获得蛋白质编码区的信息后进行蛋白质空间结构模拟和预测，然后依据特定蛋白质的功能进行必要的药物设计。基因组信息学，蛋白质空间结构模拟以及药物设计构成了生物信息学的3个重要组成部分。从生物信息学研究的具体内容上看，生物信息学应包括这3个主要部分：⑴新算法和统计学方法研究；⑵各类数据的分析和解释；⑶研制有效利用和管理数据新工具。
生物信息学是一门利用计算机技术研究生物系统之规律的学科。
生物信息学基本上只是分子生物学与信息技术（尤其是因特网技术）的结合体。生物信息学的研究材料和结果就是各种各样的生物学数据，其研究工具是计算机，研究方法包括对生物学数据的搜索（收集和筛选）、处理（编辑、整理、管理和显示）及利用（计算、模拟）。
1990年代以来，伴随着各种基因组测序计划的展开和分子结构测定技术的突破和Internet的普及，数以百计的生物学数据库如雨后春笋般迅速出现和成长。对生物信息学工作者提出了严峻的挑战：数以亿计的ACGT序列中包涵着什么信息？基因组中的这些信息怎样控制有机体的发育？基因组本身又是怎样进化的？
生物信息学的另一个挑战是从蛋白质的氨基酸序列预测蛋白质结构。这个难题已困扰理论生物学家达半个多世纪，如今找到问题答案要求正变得日益迫切。诺贝尔奖获得者W. Gilbert在1991年曾经指出：“传统生物学解决问题的方式是实验的。现在，基于全部基因都将知晓，并以电子可操作的方式驻留在数据库中，新的生物学研究模式的出发点应是理论的。一个科学家将从理论推测出发，然后再回到实验中去，追踪或验证这些理论假设”。
生物信息学的主要研究方向：基因组学 - 蛋白质组学 - 系统生物学 - 比较基因组学，1989年在美国举办生物化学系统论与生物数学的计算机模型国际会议，生物信息学发展到了计算生物学、计算系统生物学的时代。
姑且不去引用生物信息学冗长的定义，以通俗的语言阐述其核心应用即是：随着包括人类基因组计划在内的生物基因组测序工程的里程碑式的进展，由此产生的包括生物体生老病死的生物数据以前所未有的速度递增，已达到每14个月翻一番的速度。同时随着互联网的普及，数以百计的生物学数据库如雨后春笋般迅速出现和成长。然而这些仅仅是原始生物信息的获取，是生物信息学产业发展的初级阶段，这一阶段的生物信息学企业大都以出售生物数据库为生。以人类基因组测序而闻名的塞莱拉公司即是这一阶段的成功代表。
生物信息学产业的高级阶段体现于此，人类从此进入了以生物信息学为中心的后基因组时代。结合生物信息学的新药创新工程即是这一阶段的典型应用。

⑹ 基因组学和生物信息学的联系和区别是什么

生物信息学顾名思义是生物学+信息技术，通常评价一个学科发展的好坏，要看数学和计算机在这个学科中所占的比例。随着技术的发展，现在的生物学研究已经不在如以前主要以实验为主，数学和计算机科学在生物学研究中所占的比重越来越大。基因组学，主要是研究基因组的科学，例如人类基因组计划，从某种意义上来说，基因组学等同于生物信息学。但是随着“组学”的发展，或者说组学这个词的泛滥，出现了“转录组学，蛋白组学，免疫组学，贯穿组学“等等，现在的基因组学往往成为生物信息学的一个分支，它包含在生物信息学中。

⑺ 简述基因组学的研究对疾病的诊断，治疗有什么意义

1基因组学与药物遗传学

人类基因组计划的顺利实施，真正成为生命科学领域第一项巨大的科学工程，催生孕育了基因组学的诞生。基因组学知识的迅速拓展，已涉及到新药的研制和随后的临床应用领域。对于许多药物来说，它们的疗效和毒性存在很大的个体差异，因此需要测定这些变化的遗传基础以及按照他们的基因型进行治疗。遗传因素对于药物作用的影响可导致药动学（如吸收、分布、代谢、排泄）或药效学的差异性，或者在某些情况下，根据遗传因素的差异划分疾病的亚型。基因型影响药动学已有P450等位基因的差异对于药物代谢的影响得到证实。人们已通过严格定义的多态性来鉴定等位基因编码的酶，如P4502D6和P4502Cl9，业已建立的表型试验已用于测定这些多态性，基因型实验已能够预测在个体中这些酶何时处于药物代谢的低水平状态。人们已经能够常规地应用不同的P450基因型评价新药在临床试验中的疗效，这代表着以P450基因型为基础的个体化治疗的第一步。

由于药物结合位点微妙构造的变化，就药物靶与药物作用的敏感性而言，药物作用的药效学受遗传差异的影响。药物的细胞攫取和排出，甚至药物靶的精确的生理功能也存在着个体差异。药物结合位点的遗传差异影响药物疗效的一个新例子是支气管扩张药沙丁醇胺（salbutamol，舒喘灵）。舒喘灵的作用靶是β－2－肾上腺素能受体（beta-2-adrenergic receptor），该药物作为激动剂发挥作用。人们在研究了269位哮喘儿童后发现，β－2－肾上腺素能受体上第16位氨基酸甘氨酸或精氨酸的变化与舒喘灵疗效的差异相关。舒喘灵对精氨酸纯合子（homozygous，在一定位点上具有一对相同等位基因）个体比对甘氨酸纯合子个体的作用强5倍。很明显，舒喘灵对哮喘的治疗作用依赖于药物靶和基因型的精细结构。

在单因素疾病发病机制研究中发现，微妙的遗传学上的改变导致了药物作用的变化，但这一变化与基础药动学和药效学无关。应用HMGCoA还原酶抑制剂普伐他丁治疗冠状动脉粥样硬化的最新研究很能说明这一问题。在这一研究中，筛选出807位病人具有编码胆甾烯脂转移蛋白（CFTP，）的两个等位基因，该蛋白对高密度脂蛋白（HDL）胆固醇的代谢起关键作用。病人分成两组，一组给予普伐他丁，另一组给予安慰剂治疗2年。在服用安慰剂的一组中，发现两个CETP等位基因中的一个与动脉粥样硬化的发展有密切关系。服用普伐他丁的一组没有发现遗传水平的变化，普伐他丁对服用安慰剂一组的病人动脉粥样硬化没有任何作用，这一发现使得通过基因型预测哪些病人能够使用普伐他丁治疗。随着研究的深入，可以认为，不同的基因型和不同的疾病过程具有相关性，因此可以对许多重大的疾病进一步分类。

哮喘病人的发病机制涉及到脂肪氧合酶（5-1ipoxygenase，ALOX5）途径，AIDX5途径的产物白细胞三烯与哮喘表型的表达有关，针对哮喘病人ALOX5途径的治疗失败表明，在这些病人中白细胞三烯不是哮喘表型表达的关键因素，在染色体10q11．2上，ALOX5基因的核心启动子的DNA序列家属改变与组织培养中启动子受体活性的减小有关，因为它们是 AIOX5表达与转录的调控部分。因此，核心启动子DNA序列家属改变的病人降低了基因的转录，进而减少了AIOX5产物白细胞三烯的产生，降低了药物作用于此途径的疗效。

药物遗传学对新药研究和临床应用将产生巨大的影响，在药物研究中，根据基因型对病人分类，可以获得良好的治疗效果。由于疗效影响到临床研究的规模，良好的治疗效果能够更快速，小规模地完成临床试验。如此小规模的顺利研究将取得与大样本量少量有效、大量无效实验等同的效果。

基于遗传水平的疾病亚型和相应的不同治疗效果，来划分病人的群体，以达到合理的、可预测的治疗结果将取代现行的药理学临床试验方法，尤其像高血脂症、骨质疏松症这样需数月或数年治疗才能见效的疾病。这些疾病的遗传水平上的分类，是药物临床试验研究的重要方向。

2 药物基因组学

面对基因型特异性治疗的成功，有必要按照基因型特异性疗效重新分类现有的药物，有必要证明足够数量的等位基因的差别，以及这些差别在人群的比例。寻找所有这些遗传水平上的差别在药物研究以及治疗学上的意义，该研究被称为药物基因组学。

药物基因组学的定义还不够确切，直到最近这一新领域的定义大体上接近药物遗传学，一些高通量的技术被用来测定药物应答的基因型标志。现在，药物基因组学的大致含义包括：药物效应的基因型预测和基因组学在医药工业上的应用，在分子水平证明和阐述药物疗效，药物作用的靶位、作用模式和毒副作用。

⑻ 如何理解基因组学和生物信息学的不同含义

刚接触生物学的时候，我对生物信息学的定义感觉也很模糊，只到做毕设的时候才清晰起来。其实“基因组学”和“生物信息学”两个领域，是从不同角度对生物学范畴内一部分知识的各自划定，而划定的规则完全不同。”基因组学“这个领域的划分，是研究对象”基因组“决定的。因此只要是和基因组相关的知识和研究问题就属于这一范畴，例如我们常常听到的基因组测序、单核苷酸多态性、DNA甲基化和去甲基化等等。而”生物信息学“这个领域的划分，则是由研究方法”信息学“决定的。因此凡是运用到信息学方法研究的生物学问题都可以算是生物信息学，例如基因组序列分析、RNA和蛋白质结构预测、蛋白质相互作用网络构建和分析等。所以综上所述，我不是很同意另一个回答”基因组学是生物信息学的一个分支“的说法。我认为更确切的是，有一些用生物信息学的方法来解决的基因组学问题，那么这一些问题就属于两个学科的交集。而两个学科各自有不相交的内容。基因组学中，早期的遗传分析、分子杂交以及现在的DNA化学修饰机制等问题的很多相关研究并不需要借助生物信息学方法。而生物信息学中则有更多的问题不属于基因组学范畴，正如其他答案中举例。

至于两个领域的发展前景，我是这么认为的。当代越来越发达的计算机科学和信息学正在快速渗透入基础科学研究的其他领域。作为从遗传学发展而来的基因组学，原本是传统生物学的学科。但是当基因组学发展到想要回答一些宏观的问题，例如涉及全基因组而不是几个DNA分子的问题时，就需要借助信息学方法。其他的基础学科也面临着这样的技术革命。我想题主提出这个问题，可能也是信息学全面渗透入基因组学的一个体现。

⑼ 如何查与疾病相关的转录组学数据

组学omics,研究的是整体.按照分析目标不同主要分为基因组学,转录组学,蛋白质组学,代谢组学.基因组学研究的主要是基因组DNA,使用方法目前以二代测序为主,将基因组拆成小片段后再用生物信息学算法进行迭代组装.当然这仅仅是第一步,随后还有繁琐的

⑽ 什么是生物信息学

生物信息学已成为当今世界科学的流行语。十年前，人们将生物学和计算机科学视为两个完全不同的领域。前者可以了解生物及其功能，而后者可以了解计算机和基础理论，这两个领域之间似乎没有交集。然而，这个新领域-生物信息学，是计算机科学和生物学的完美结合。这种学科的结合也是一种必然趋势。随着1990年人类基因组计划（Human Genome Project）的实施和信息技术的发展，各种生物分析导致“遗传数据爆炸”，从而产生数量的生物数据，而使用手动方法分析它们变得非常困难，这就是计算机科学可以拯救的方面。各种计算技术用于通过自动化过程更准确和有效地分析生物数据，因此，生物信息学可以被认为是用数据科学技术来解决医学问题的学科。现已迅速发展成为当今生命科学最具吸引力的、重大的前沿领域。生物信息学为生物学、计算机科学、数学、信息科学等专业的高素质人才提供了更广阔的发展天地。

为什么要研究生物信息学？

生物信息学的主要应用可以在精准医学和预防医学领域中找到。精准医学包括为个别患者定制的医疗保健技术，包括治疗和实践，发现个体的模式从而提高医疗水平。

生物信息学已被证明拥有巨大的潜力，以事先确定疾病，确定治疗和帮助人类生活更加美好。凭借计算机科学的灵感和知识，基因技术，医学和医疗保健等领域可以从治疗个体患者到治愈整个人群。

生物信息学发展现状

如今，很多生物医药学的研究机构都在产生海量的数据，而且希望通过计算生物学家来弄懂这些数据。因为完成一项大数据产出的实验课题，必然需要耗费大量的心血和资金投入，但是如果不能分析、了解这些数据背后的意义，那工作不能算真正完成。

因此，生物医学研究的未来不仅依赖于可以设计出优秀实验并产生高质量数据的实验生物学家，还要依赖于会对产生的数据进行有效分析挖掘的计算生物学家。