遺傳學的診斷技術有哪些

㈠ 什麼是"基因診斷"

基因診斷是指利用DNA重組技術在分子水平上對人類遺傳病的基因缺陷進行檢測以診斷遺傳病的一種方法，又稱DNA分析法。

1、臨症基因診斷

醫生根據患者病史、症狀，為明確或排除某一疾病而進行的檢查。如Vega等對疑為利什曼原蟲所致皮膚病的患者採用PCR的方法以明確診斷。

2、症狀前基因診斷

主要用於一些遺傳病家系或有遺傳病傾向的家系中目前未發病、但有高度發病風險人群的診斷，特別適用於一些早期診斷後可進行預防性干預措施，避免出現嚴重不良後果的疾病。

3、產前基因診斷

產前基因診斷又稱出生前診斷，主要是針對一些有生育患兒風險夫婦的胎兒進行診斷 對明確診斷為某種疾病的胎兒可採取干預措施。對目前尚無治癒可能的疾病的胎兒可實施選擇性流產。

產前基因診斷採用的標本常為絨毛膜標本和羊水標本，這兩種標本的獲取對母嬰均有一定的創傷。近年來已可用孕婦外周血中的胎兒有核細胞或游離胎兒DNA進行產前基因診斷。

4、胚胎植入前遺傳學診斷

即Preimplantation GeneticDiagnosis(PGD)技術，該技術適用於有生育患兒可能又不願經產前診斷選擇性流產的夫婦。常用的方法是待受精卵分裂至6～8個細胞的卵裂球階段時，取其中1～2個細胞進行基因診斷，挑選正常胚胎植入母體。

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基因診斷基本原理

基因診斷技術它的基本原理是：互補的DNA單鏈能夠在一定條件下結合成雙鏈，即能夠進行雜交。這種結合是特異的，即嚴格按照鹼基互補的原則進行，它不僅能在DNA和DNA之間進行，也能在DNA和RNA之間進行。

因此，當用一段已知基因的核酸序列作出探針，與變性後的單鏈基因組DNA接觸時，如果兩者的鹼基完全配對，它們即互補地結合成雙鏈，從而表明被測基因組DNA中含有已知的基因序列。

由此可見，進行基因檢測有兩個必要條件，一是必需的特異的DNA探針；二是必需的基因組DNA。當兩者都變性呈單鏈狀態時，就能進行分子雜交。