pgs基於什麼技術

『壹』 第三代試管嬰兒PGD和PGS技術的區別

一、PGS 胚胎植入前遺傳學篩查 胚胎植入前遺傳學篩查（Preimplantation Genetic Screening, PGS）是指胚胎植入著床之前，對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，通過一次性檢測胚胎23對染色體的結構和數目，分析胚胎是否有遺傳物質異常的一種早期產前篩查方法。從而挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率，降低多胎妊娠。 胚胎異常是體外受精最終失敗的主要原因之一。英國研究人員開發出一種可篩查胚胎質量的新技術，有望提高試管嬰兒的成功率。在這種背景下，試管嬰兒技術應運而生。試管嬰兒技術是將卵子與精子分別取出後，置於試管內使其受精，受精卵發育為胚胎，後移植回母體子宮發育成胎兒的技術。試管嬰兒技術作為有效的輔助生殖手段成為大多數不孕不育夫婦的重要選擇，目前平均成功率為20-30%。 第一代試管嬰兒（invitrofertilization,IVF體外受精）解決的是因女性因素引致的不孕 第二代試管嬰兒（,ICSI單精子卵細胞漿內注射）解決因男性因素引致的不育問題 第三代試管嬰兒（pre-implantationgeneticscreening/diagnosis,PGS胚胎植入前篩查）幫助人類選擇生育最健康的後代 試管嬰兒技術給不孕不育夫婦們帶來了希望，越來越多無法自然受孕的夫婦選擇試管嬰兒，並成功擁有了自己的寶寶。科學研究發現，要想成功妊娠，健康胚胎很關鍵。而通過試管嬰兒方法獲得的胚胎有40-60%存在染色體異常，且隨著孕婦年齡越大，胚胎染色體異常的風險越高。染色體異常是導致妊娠失敗和自然流產的主要原因。因此，健康的胚胎是試管嬰兒成功的第一步，所以植入前遺傳學篩查技術開始越來越受到重視。 胚胎植入前遺傳學篩查的意義 PGS的出現是輔助生殖技術和分子生物學技術飛速發展的結果。應用PGS技術通過挑選正常的胚胎，意義顯著。 （一）PGS可選擇健康胚胎，提高試管嬰兒成功率，降低流產率 與傳統依賴顯微鏡技術，挑選形態學等級高的胚胎進行移植的胚胎形態學相比，PGS可直接對胚胎的遺傳物質進行分析，准確判斷胚胎是否存在染色體異常，篩選出真正健康的胚胎。有臨床試驗數據顯示，PGS可將接受輔助生殖治療的反復流產人群的流產率從33.5%降低至6.9%（Hodes-WertzB，2012），同時將臨床妊娠率從依賴形態學的45.8%提高至70.9%（Yang，2012）。最新發布的研究結果顯示，PGS可以顯著改善IVF的各項指標（具體參照表1.形態學與PGS篩選的胚胎移植後多項指標對比）。PGS可以顯著改善第 一、二代「試管嬰兒」的各項指標，可以從根本上提高第一、二代「試管嬰兒」的妊娠成功率，降低自然流產率，提高妊娠質量。 （二）避免多胎妊娠，減少實施減胎術 因為試管嬰兒平均成功率為20-30%，為提高一次植入成功率，一般會同次植入2-3個胚胎，因此往往會出現一些多胞胎的現象。多胞胎比單胎更具有風險性，這種危險對於媽媽和孩子來說都存在。利用PGS技術選擇健康胚胎，提高試管嬰兒成功率，可以避免了因盲目地移植了多個胚胎以提高妊娠成功率，導致多胎妊娠而不得不在孕期實施減胎術造成的危害及倫理道德上的沖突。 第三代試管嬰兒PGS過程 步驟1：葯物刺激卵巢超排卵 女性自然月經周期一次僅排出一個成熟的卵子，受精後只能形成一個胚胎，而移植一個胚胎的妊娠率是很低的。為了獲得多個可用於檢測和移植的胚胎，需要利用激素類葯物刺激卵巢超排卵。 步驟2：採集卵巢中的卵子 超排卵葯物使用後，超聲和激素水平變化監測卵子的成熟度。當卵子成熟後，採集卵子。同時採集精子。 步驟3：兩種方式完成受精 體外受精（IVF）：將卵子與精子放置在同一個培養皿中，共同培養，使其自然受精。 卵胞漿內單精子顯微注射（ICSI）：當精子質量差時，無法自然受精，需利用ICSI完成受精。 步驟4：受精卵體外培養 受精完成後，需監測每個受精卵是否受精成功，並將受精後的受精卵體外培養。 步驟5：胚胎活檢 從體外培養三天的卵裂球中選取一個卵裂球細胞，或從培養五天的囊胚中選取若干個囊胚滋養層細胞於培養皿中。 步驟6：PGS檢測胚胎細胞 對上述選取的胚胎細胞進行PGS檢測。 步驟7：胚胎移植 挑選1-2個PGS檢測正常的胚胎移植至女方子宮內，冷凍剩餘的正常胚胎，若首次胚胎移植失敗可用於後續的移植。 步驟8：確認是否懷孕 胚胎移植後兩周，通過尿檢或驗血確認是否懷孕。IVF受孕孕婦的妊娠期監護，與自然受孕的孕婦相同。 二、PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即種植前基因診斷 PGD主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術基礎上出現的，精子卵子在體外結合形成受精卵，並發育成胚胎後，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發的疾病，比如說血友病、地中海貧血症等疾病，即可通過此類診斷直接發現。 種植前基因診斷還適用於年齡超過35歲的婦女篩選非整倍體，解決年長婦女因胚胎基因異常引起的不孕或流產；對平衡易位的夫婦選擇基因平衡的胚胎進行移植。從根本上提高第 一、二代「試管嬰兒」的妊娠成功率，降低自然流產率，提高妊娠質量，可有效地避免因盲目地移植了攜帶異常基因的胚胎而不得不在孕期終止妊娠。卵細胞染色體數目錯誤可能會導致胚胎流產，或導致唐氏綜合征之類的嚴重嬰兒病症。年輕婦女多達一半的卵細胞以及年屆39歲以上婦女75%的卵細胞會有染色體異常現象。

『貳』 PGS/PGD是什麼意思

PGS是胚胎移植前遺傳學篩查(Preimplantation Genetic Screening)，主要通過胚胎的23對染色體結構、數目，通過對比來分析胚胎是否有遺傳物質異常。

PGS主要針對染色體的問題，每個人有23對染色體，其中有22對是常染色體，男女都一樣的，還有一對為性染色體，男女不同，男性為XX，女性為XY。有些醫院一般只篩查5對染色體，可以篩查13(一三體綜合症)、18(愛德華綜合症)、21(唐氏綜合症)、X(杜氏肌營養不良症)、Y(急性髓性系白血病)。但在美國，因為先進的試管技術和養囊技術，一般每個胚胎都是直接查的全部23對染色體，每對染色體都有相對應的疾病，全部篩查，能進一步保障優生優育。

PGD是胚胎移植前基因診斷(preimplantation genetic diagnosis)，主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。

PGD是針對遺傳缺陷的基因，所以PGD可以檢測的疾病是非常多的，每個大病種下還有很多亞病種，這里給大家展示一部分。

他們共同點是，可以直接篩除有問題的胚胎，從而淘汰不健康的胚胎、挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率。