A. 第三代試管嬰兒PGD和PGS技術的區別
一、PGS 胚胎植入前遺傳學篩查 胚胎植入前遺傳學篩查（Preimplantation Genetic Screening, PGS）是指胚胎植入著床之前，對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，通過一次性檢測胚胎23對染色體的結構和數目，分析胚胎是否有遺傳物質異常的一種早期產前篩查方法。從而挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率，降低多胎妊娠。 胚胎異常是體外受精最終失敗的主要原因之一。英國研究人員開發出一種可篩查胚胎質量的新技術，有望提高試管嬰兒的成功率。在這種背景下，試管嬰兒技術應運而生。試管嬰兒技術是將卵子與精子分別取出後，置於試管內使其受精，受精卵發育為胚胎，後移植回母體子宮發育成胎兒的技術。試管嬰兒技術作為有效的輔助生殖手段成為大多數不孕不育夫婦的重要選擇，目前平均成功率為20-30%。 第一代試管嬰兒（invitrofertilization,IVF體外受精）解決的是因女性因素引致的不孕 第二代試管嬰兒（,ICSI單精子卵細胞漿內注射）解決因男性因素引致的不育問題 第三代試管嬰兒（pre-implantationgeneticscreening/diagnosis,PGS胚胎植入前篩查）幫助人類選擇生育最健康的後代 試管嬰兒技術給不孕不育夫婦們帶來了希望，越來越多無法自然受孕的夫婦選擇試管嬰兒，並成功擁有了自己的寶寶。科學研究發現，要想成功妊娠，健康胚胎很關鍵。而通過試管嬰兒方法獲得的胚胎有40-60%存在染色體異常，且隨著孕婦年齡越大，胚胎染色體異常的風險越高。染色體異常是導致妊娠失敗和自然流產的主要原因。因此，健康的胚胎是試管嬰兒成功的第一步，所以植入前遺傳學篩查技術開始越來越受到重視。 胚胎植入前遺傳學篩查的意義 PGS的出現是輔助生殖技術和分子生物學技術飛速發展的結果。應用PGS技術通過挑選正常的胚胎，意義顯著。 （一）PGS可選擇健康胚胎，提高試管嬰兒成功率，降低流產率 與傳統依賴顯微鏡技術，挑選形態學等級高的胚胎進行移植的胚胎形態學相比，PGS可直接對胚胎的遺傳物質進行分析，准確判斷胚胎是否存在染色體異常，篩選出真正健康的胚胎。有臨床試驗數據顯示，PGS可將接受輔助生殖治療的反復流產人群的流產率從33.5%降低至6.9%（Hodes-WertzB，2012），同時將臨床妊娠率從依賴形態學的45.8%提高至70.9%（Yang，2012）。最新發布的研究結果顯示，PGS可以顯著改善IVF的各項指標（具體參照表1.形態學與PGS篩選的胚胎移植後多項指標對比）。PGS可以顯著改善第 一、二代「試管嬰兒」的各項指標，可以從根本上提高第一、二代「試管嬰兒」的妊娠成功率，降低自然流產率，提高妊娠質量。 （二）避免多胎妊娠，減少實施減胎術 因為試管嬰兒平均成功率為20-30%，為提高一次植入成功率，一般會同次植入2-3個胚胎，因此往往會出現一些多胞胎的現象。多胞胎比單胎更具有風險性，這種危險對於媽媽和孩子來說都存在。利用PGS技術選擇健康胚胎，提高試管嬰兒成功率，可以避免了因盲目地移植了多個胚胎以提高妊娠成功率，導致多胎妊娠而不得不在孕期實施減胎術造成的危害及倫理道德上的沖突。 第三代試管嬰兒PGS過程 步驟1：葯物刺激卵巢超排卵 女性自然月經周期一次僅排出一個成熟的卵子，受精後只能形成一個胚胎，而移植一個胚胎的妊娠率是很低的。為了獲得多個可用於檢測和移植的胚胎，需要利用激素類葯物刺激卵巢超排卵。 步驟2：採集卵巢中的卵子 超排卵葯物使用後，超聲和激素水平變化監測卵子的成熟度。當卵子成熟後，採集卵子。同時採集精子。 步驟3：兩種方式完成受精 體外受精（IVF）：將卵子與精子放置在同一個培養皿中，共同培養，使其自然受精。 卵胞漿內單精子顯微注射（ICSI）：當精子質量差時，無法自然受精，需利用ICSI完成受精。 步驟4：受精卵體外培養 受精完成後，需監測每個受精卵是否受精成功，並將受精後的受精卵體外培養。 步驟5：胚胎活檢 從體外培養三天的卵裂球中選取一個卵裂球細胞，或從培養五天的囊胚中選取若干個囊胚滋養層細胞於培養皿中。 步驟6：PGS檢測胚胎細胞 對上述選取的胚胎細胞進行PGS檢測。 步驟7：胚胎移植 挑選1-2個PGS檢測正常的胚胎移植至女方子宮內，冷凍剩餘的正常胚胎，若首次胚胎移植失敗可用於後續的移植。 步驟8：確認是否懷孕 胚胎移植後兩周，通過尿檢或驗血確認是否懷孕。IVF受孕孕婦的妊娠期監護，與自然受孕的孕婦相同。 二、PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即種植前基因診斷 PGD主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術基礎上出現的，精子卵子在體外結合形成受精卵，並發育成胚胎後，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發的疾病，比如說血友病、地中海貧血症等疾病，即可通過此類診斷直接發現。 種植前基因診斷還適用於年齡超過35歲的婦女篩選非整倍體，解決年長婦女因胚胎基因異常引起的不孕或流產；對平衡易位的夫婦選擇基因平衡的胚胎進行移植。從根本上提高第 一、二代「試管嬰兒」的妊娠成功率，降低自然流產率，提高妊娠質量，可有效地避免因盲目地移植了攜帶異常基因的胚胎而不得不在孕期終止妊娠。卵細胞染色體數目錯誤可能會導致胚胎流產，或導致唐氏綜合征之類的嚴重嬰兒病症。年輕婦女多達一半的卵細胞以及年屆39歲以上婦女75%的卵細胞會有染色體異常現象。
B. 試管嬰兒PGD和PGS技術的區別
第三代試管嬰兒PGD和PGS技術的區別都有什麼呢？這是許多想做第三代試管嬰兒的家庭非常關心的問題，試管嬰兒技術始於1978年，至今已經有36年的歷史，在整個發展經歷中技術不斷在革新與提升，現在已經發展到了第三代試管嬰兒(PGD/PGS)技術。PGD、PGS這兩種技術都用於第三代試管嬰兒胚胎之前植入前檢查，目前這兩種技術最為成熟的國家是美國，那麼PGD和PGS技術有什麼區別呢? 什麼是PGS/PGD? PGS是胚胎植入前遺傳學篩查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入著床之前，利用PGS對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，主要通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常。 PGD是胚胎種植前基因診斷(preimplantation genetic diagnosis)，主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在精子卵子結合形成受精卵並發育成胚胎後，在其植入子宮前使用PGD技術進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發的疾病，比如說地中海貧血症等疾病。 這兩種技術都可以直接篩除有問題的胚胎，從而淘汰不健康的胚胎、挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率。 第三代試管嬰兒PGS和PGD有什麼不同 PGS和PGD都是用於篩查胚胎的健康狀況，但是最顯著的不同是：PGS是一種遺傳學篩查，PGD是一種遺傳學診斷。 PGS：PGS遺傳學篩查是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數是否有缺失、染色體的形態結構是否正常等。染色體在細胞分裂之前才形成，因此PGS會在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)後進行篩查。染色體有問題的胚胎很難自然發育到成熟，一般常見的情況是會在第5、6個月停育流產。即便胚胎能夠存活到自然生產，未來生育出來的嬰兒也極有可能發生健康問題。比如，智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、齶裂、肌張低下或亢進、顛癇、肛門閉鎖、發育遲緩、眼裂小、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等等。 PGD：PGD基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變，基因是單條染色體上的 DNA 片段。如果基因發生某種異常，就可能導致兒童罹患特定疾病，例如囊性纖維性病變、地中海貧血症、唐氏綜合症、貓叫綜合症等。如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者，則其可能將來把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進行方式與 PGS 相同，但是實驗室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變，這種方式目前可以診斷出最多125種隱性疾病，也可以輕松篩查出嬰兒性別。通過PGD還可以判斷出哪些胚胎可導致兒童罹患這種疾病，哪些胚胎將成長為正常兒童，哪些胚胎將長大成為基因突變的攜帶者但不罹患這種疾病。父母可以根據自身情況選擇將哪些胚胎進行移植、將哪些胚胎進行冷藏處理。 第三代試管嬰兒PGD/PGS都是對實驗室要求非常高的胚胎篩查/診斷技術，目前國內也有一些醫院開始宣稱自己具備第三代試管嬰兒這兩種技術的操作能力，但事實上很難達到這兩項技術的精密標准，如果對自身的醫療安全、手術體驗有比較高的要求，建議還是選擇赴美做試管嬰兒第三代試管嬰兒和PGD/PGS篩查。