⑴ 診斷病的新技術是什麼
對症下葯、治病救人的道理人人皆知，每當我們去醫院看病，醫生們在一陣望、聞、問、切之後，常常還要開具幾項檢查項目，待檢查結果出來之後，才會對症下葯。
的確，醫生欲行救死扶傷之道，必須首先明確其診斷。現代醫學條件下，醫生們不僅能根據B超、核磁共振、CT、胃鏡等一大堆現代化儀器對患者器質性病變作出明確的定位診斷，還能在細胞和分子水平上對疾病的性質、預後等作出判定。始於20世紀70年代末期的基因診數技術，10餘年來由於PCR等新技術的出現和人類對自身基因認識的不斷深入，已步入一個新的階段，帶來了醫學診斷學領域的一場深刻的革命。
事實上，20世紀末的人們對基因診斷已不感陌生。一方面，基因診斷方法的不斷更新，不僅揭示了大量遺傳病的分子缺陷，且已能在轉錄水平上進行診斷；另一方面，基因診斷的實用性不斷提高，適用范圍從遺傳病逐步擴展到感染性疾病、腫瘤、心血管疾病、退行性疾病、寄生蟲病等。對胎兒的產前診斷成為提高人口素質的有效手段。此外，基因診斷技術在法醫學中也得到廣泛應用。基因診斷與傳統的診斷方法不同之處，也是它的優越之處在於，它不僅能對有表型出現的疾病作出診斷，也能發現潛在的疾病因素，如確定有遺傳病家族史的人或胎兒是否攜有致病基因、個體對疾病的易感性、疾病類型和階段，甚至個體的抗葯性等；而傳統診斷方法則僅以疾病的表型為依據，往往疾病表現出典型症狀對，病情已發展到一定程度，為治療帶來困難。
基因診斷的興起是在20世紀80年代。1980年，有人根據不同人相應的DNA片段並不完全相同而引起某一限制性內切酶識別位點的不同，以致用該限制性內切酶切割基因組織DNA所得的DNA體系在人群中出現長度多態性的原理，建立了DNA限制性長度多態性分析方法，使對任何一種表型相關基因在染色體上的定位成為可能。亨廷頓舞蹈病、囊性纖維變性、乳腺癌基因等400多個基因就是根據這一連鎖分析定位並克隆的。這使得已有的基於基因功能的診斷策略大大前進了一步。在定位克隆基因診斷戰略不斷發展完善的時候，人們又注意到大多數人類疾病如重度肥胖、哮喘、腫瘤、精神疾病和多種自身免疫疾病等是多基因與環境相互作用的結果。1995年科學家們提出的表型克隆概念，給基因定位克隆提供了新的思路，同時也使基因診斷有可能從簡易性狀走向復雜性狀。其基本思想是從正常和異常基因組的相同或者差異入手，要麼尋找兩者差異序列，要麼尋找兩者的全同序列，從中分離、鑒定與所研究疾病相關的基因，然後確定導致該病的分子缺陷。這種策略既不事先闡明基因的生化功能或圖譜定位，也不受基因的數目或其相互作用方式的影響。
基因診斷的具體方法包括DNA探針雜交、PCR或兩者兼有的技術。近幾年來生物晶元特別是基因晶元技術的快速發展，以及人類新基因的大規模克隆，使得基因診斷技術從以前的一個或幾個基因的診斷發展為集約化基因診斷——即同時對數百個、數千個甚至數萬個基因的診斷。這樣就完全有可能通過對某一疾病相關的所有基因檢測後，根據患者個體基因型的不同情況，採取針對性的葯物治療或基因治療，以達到最佳的治療效果。這種方法不僅簡便，且可用少至一個細胞的樣品進行診斷。由於基因晶元技術的發展，21世紀人們的基因診斷不僅可能貫穿對疾病治療的全過程，也可貫穿人的一生——從早至胎兒出生前直到個體死亡，並且可以通過生物信息處理而得出最有診斷意義的結果。通過早期預測和提前治療，達到真正意上的疾病防治。
近年來基因診斷技術突飛猛進的發展得益於以人類基因研究為主導的生命科學與技術、信息科學與技術、微細結構製造加工與分析技術的發展，以及各學科間日益密切的配合，為人類健康事業的進步作出了巨大的貢獻，也極大的推動了整個生命科學的發展。例如日本中外製葯公司銷售了兩種DNA探針：一種用於結核菌鑒定，另一種用於非定型抗酸菌鑒定。現在日本每年進行結核菌檢驗約8～10萬次，進行非定型抗酸菌檢驗為2.5～4.5萬次。這些鑒定均需對樣品進行較長時間的細菌培養，而後用常規方法進行檢測，需時很長。而用DNA探針則由於靈敏度的大大提高，可直接從樣品中測定，速度大大加快，患者可以及時獲得確診而不致貽誤用葯時機。
⑵ 快速分子診斷技術目標
多年來，大部分分子診斷實驗室的核心技術都主要集中在檢測特異性、相對較短的DNA或RNA片段上。該技術能診斷傳染性疾病、鑒別影響葯物代謝的特殊基因變異型或檢測與疾病有關的基因，如與癌症有關的基因。這些檢測的核心是實時定量聚合酶鏈反應（PCR）、轉錄調節擴增（TMA）、靶向擴增和信號擴增等類似技術的應用。桑格排序和DNA片段分析或採用毛細電泳法的凝膠法都是分子診斷實驗室的關鍵技術，但他們通常還包括檢測過程中的擴增步驟。為了能順利應用那些採用DNA和RNA來診斷疾病的檢測，分子診斷實驗室必須要使用定義明確的工作流程，從而得到穩定的、有效的結果，而當前已存在能幫助診斷實驗室實現每個工作流程流水化的特殊工具。檢測的基本流程如下所示：
1、樣本收集和制備。 從樣本中提取出用於檢測的基因。
2、擴增：一旦分離出基因物質，必須立即將其擴增到可檢測數量，以便做出診斷命令。
3、檢測：獲得足夠的目標物質後，光型感測器將讀取與即將檢測的目標物質相對應的信號。信號必須是單一的或多樣的，從而實現在一次反應（如多通道檢測）中檢測到多種目標物質。
4、數據分析：對在檢測步驟中讀取出的信號進行分析。將分析結果轉換為實驗室人員隨時可以解釋的信息，從而最終為臨床醫生提供診斷結果。