Ⅰ 基因診斷常用技術方法
基因診斷（gene diagnosis）是以探測基因的存在，分析基因的類型和缺陷及其表達功能是否正常，從而達到診斷疾病的一種方法。它是繼形態學、生物化學和免疫學診斷之後的第四代診斷技術，它的誕生與發展得益於分子生物學理論和技術的迅速發展。
常用基因診斷技術：
一、Southern印跡法（Southern blot）
基本原理是：硝酸纖維膜或尼龍濾膜對單鏈DNA的吸附能力很強，當電泳後凝膠經過DNA變性處理，覆以上述濾膜，再於其上方壓上多層乾燥的吸水紙，藉助它對深鹽溶液的上吸作用，凝膠上的單鏈DNA將轉移到濾膜上。轉移是原位的，即DNA片段的位置保持不變。轉移結束後，經過80℃烘烤的DNA，將原位地固定於膜上。
當含有特定基因片段已原位轉移到膜上後，即可與同位素標記了的探針進行雜交，並將雜交的信號顯示出來。雜交通常在塑料袋中進行，袋內放置上述雜交濾膜，加入含有變性後探針的雜交溶液後，在一定溫度下讓單鏈探針DNA與固定於膜上的單鏈基因DNA分子按鹼基到互補原理充分結合。結合是特異的，例如只有β珠蛋白基因DNA才能結合上β珠蛋白的探針。雜交後，洗去膜上的未組合的探針，將Ⅹ線膠片覆於膜上，在暗盒中日光進行放射自顯影。結合了同位素標記探針的DNA片段所在部位將顯示黑色的雜交帶，基因的缺失或突變則可能導致帶的缺失或位置改變。
二、聚合酶鏈反應
近年來，基因分析和基因工程技術有了革命性的突破，這主要歸功於聚合酶鏈反應（polymerase chain reaction,PCR）的發展和應用。應用PCR技術可以使特定的基因或DNA片段在短短的2－3小時內體外擴增數十萬至百萬倍。擴增的片段可以直接通過電泳觀察，也可用於進一步的分析。這樣，少量的單拷貝基因不需通過同位素提高其敏感性來觀察，而通過擴增至百萬倍後直接觀察到，而且原先需要一、二周才能作出的診斷可以縮短至數小時。
三、擴增片段長度多態性
小衛星DNA和微衛星DNA的長度多態性可以通過PCR擴增後電泳來檢出，並用於致病基因的連鎖分析，這種診斷方法稱為擴增片段長度多態性（amplified fragment length polymorphism,Amp-FLP）連鎖分析法。PCR擴增後，產物即等位片段之間的差別有時只有幾個核苷酸，故需用聚丙烯醯胺凝膠電泳分離鑒定。此法多用於突變性質不明的連鎖分析.
四、等位基因的特異寡核苷酸探針診斷法
當基因的突變部位和性質已完全明了時，可以合成等基因特異的寡核苷酸探針（allele-specific oligonucleotide,ASO）用同位素或非同位素標記進行診斷。探針通常為長20bp左右的核苷酸。用於探測點突變時一般需要合成兩種探針，與正常基因序列完全一致，能與之穩定地雜交，但不能與突變基因序列雜交；另一種與突變基因序列一致，能與突變基因序列穩定雜交，但不能與正常基因序列穩定雜交，這樣，就可以把只有一個鹼基發生了突變的基因區別開來.
PCR可結合ASO，即PCR－ASO技術，即先將含有突變點的基因有關片段進行體外擴增，然後再與ASO探針作點雜交，這樣大大簡化了方法，節約了時間，而且只要極少量的基因組DNA就可進行。
五、單鏈構象多態性診斷法
單鏈構象多態性（signle strand conformation polymorphism,SSCP）是指單鏈DNA由於鹼基序列的不同可引起構象差異，這種差異將造成相同或相近長度的單鏈DNA電泳遷移率不同，從而可用於DNA中單個鹼基的替代、微小的缺失或手稿的檢測。用SSCP法檢查基因突變時，通常在疑有突變的DNA片段附近設計一對引物進行PCR擴增，然後將擴增物用甲醯胺等變性，並在聚丙烯醯胺凝膠中電泳，突變所引起的DNA構象差異將表現為電泳帶位置的差異，從而可據之作出診斷。
Ⅱ 基因技術有哪些
醫學上醫學中轉基因技術的應用范圍很廣。動物轉基因技術可以創造診斷和治療人類疾病的動物模型，可克服單純依靠自然突變體的局限。轉基因技術還應用於蛋白質多肽葯物的生產，如生產胰島素、干擾素，免疫球蛋白、紅細胞生長素、尿激酶、人血紅蛋白、人表皮生長因子,、粒細胞等等珍稀葯物。工業上工業領域的應用主要指在食品工業中的應用主要包括：對工業發酵食品菌種如酵母菌和乳酸菌的改良；生產食品添加劑和加工助劑；製造有益於人類健康的保健成分或有效因子，攜帶不同目的基因的轉基因動植物可以成為人類治療各種疑難雜症的資源豐富的葯庫。環境保護上「DNA探針」可以十分靈敏地檢測環境中的病毒、細菌等污染，且不易因環境污染而大量死亡，甚至還可以吸收和轉化污染物。通常一種細菌只能分解石油中的一種烴類，用基因工程培育成功的「超級細菌」可以分解石油中的多種烴類化合物。(2)基因組學分析技術有哪些擴展閱讀：轉抗除草劑的基因到雜草上會產生對除草劑具有超抗性的雜草，這種生物界基因的相互轉移會改變物種間的競爭關系，破壞原有的生態平衡，對生態系統可造成長期而復雜的影響。此外，大面積種植單一轉基因人工林的穩定性比人工純林更低。當轉基因植物產生花粉時，野生物攜帶基因化的種子會交叉授花基因化的作物，所有的作物、都會通過交叉授花易受污染。這種破壞效應會通過食物鏈影響到處於食物鏈更高層次的動物，直到危及到更多動物甚至我們人類。
Ⅲ 基因組學技術分別應用哪些分析手段
基因組學（英文genomics），研究生物基因組和如何利用基因的一門學問。用於概括涉及基因作圖、測序和整個基因組功能分析的遺傳學分支。該學科提供基因組信息以及相關數據系統利用，試圖解決生物，醫學，和工業領域的重大問題
基因組研究應該包括兩方面的內容：以全基因組測序為目標的結構基因組學（structural
genomics）和以基因功能鑒定為目標的功能基因組學（functional
genomics)，又被稱為後基因組（postgenome）研究，成為系統生物學的重要方法。
基因組學能為一些疾病提供新的診斷，治療方法。例如，對剛診斷為乳腺癌的女性，一個名為「Oncotype
DX」的基因組測試，能用來評估病人乳腺癌復發的個體危險率以及化療效果，這有助於醫生獲得更多的治療信息並進行個性化醫療。基因組學還被用於食品與農業部門。
基因組學的主要工具和方法包括：
生物信息學，遺傳分析，基因表達測量和基因功能鑒定。
基因組學出現於1980年代，1990年代隨著幾個物種基因組計劃的啟動，基因組學取得長足發展。
相關領域是遺傳學，其研究基因以及在遺傳中的功能。
1980年，噬菌體Φ-X174;(5,368
鹼基對)完全測序，成為第一個測定的基因組。
Ⅳ 免疫基因組學技術包括哪些
免疫學的實驗基本是儀抗原和抗體的特異性反應為基礎的，很少用到和基因組學有關的技術。只有在涉及免疫的分子生物學、HLA分型、基因工程的疫苗時，才會用到基因組技術，如PCR、RNA印跡、核酸酶保護分析法、原位雜交、DNA重組技術、DNA雜交等等。