什麼是疾病組學信息學

⑴ 什麼是生物信息學

生物信息學（Bioinformatics）是在生命科學的研究中，以計算機為工具對生物信息進行儲存、檢索和分析的科學。它是當今生命科學和自然科學的重大前沿領域之一，同時也將是21世紀自然科學的核心領域之一。其研究重點主要體現在基因組學（Genomics）和蛋白質組學（Proteomics）兩方面，具體說就是從核酸和蛋白質序列出發，分析序列中表達的結構功能的生物信息。

⑵ 什麼是組學

基因組學:研究生物基因組和如何利用基因的一門學問。該學科提供基因組信息以及相關數據系統利用，試圖解決生物，醫學，和工業領域的重大問題。

蛋白質組學:蛋白質組本質上指的是在大規模水平上研究蛋白質的特徵，包括蛋白質的表達水平，翻譯後的修飾，蛋白與蛋白相互作用等，由此獲得蛋白質水平上的關於疾病發生，細胞代謝等過程的整體而全面的認識

代謝組學:是效仿基因組學和蛋白質組學的研究思想，對生物體內所有代謝物進行定量分析，並尋找代謝物與生理病理變化的相對關系的研究方式

⑶ 什麼是醫學信息學

醫學信息學是應用系統分析工具這一新技術（演算法）來研究醫學的管理、過程式控制制、決策和對醫學知識科學分析的科學，是計算機科學、信息科學與醫學的交叉學科，應用性強又不乏自身基礎理論的研究。醫學信息學研究對象的特點在於：不確定性、難於度量、以及復雜成分之間復雜的相互作用。醫學信息學隨著計算機技術的興起而發展，在半個多世紀的發展中滲透到醫療領域的方方面面：電子病歷、生物信號分析、醫學圖像處理、臨床支持系統、醫學決策系統、醫院信息管理系統、衛生信息資源等。醫學信息學為提高醫療效果、效率、效力並降低醫療支出，合理配置醫療資源作出了傑出的貢獻。在西方發達國家醫學信息學作為一個獨立的學科在醫學教育、醫療實踐、以及醫學研究中扮演著越來越重要的角色。相對而言，生物信息學的貢獻隨著實驗技術的不斷進步在尋證生命現象、疾病的生物學基礎方面。進一步發展的趨勢是二者的融合，即醫學生物信息學（Biomedical Informatics）。這個新出現的領域將著重於生物信息學在臨床實踐中的運用，這也將是21世紀醫學發展的新趨勢。

我原來就是《醫學信息》雜志的編輯。

⑷ 組學是指的什麼概念

在分子生物學中，組學主要包括基因組學、蛋白組學代謝組學、轉錄組學、脂類組學,免疫組學、糖組學和RNA組學學等。通過對基因組學、轉錄組學、蛋白質組學和代謝組學數據進行整合分析，可以了解目標樣本內基因、RNA、蛋白質和代謝產物的基本狀態，從而對生物系統進行全面解讀。

隨著科學研究的進展，人們發現單純研究某一方向無法解釋全部生物醫學問題，科學家就提出從整體的角度出發去研究人類組織細胞結構，基因，蛋白及其分子間相互的作用。

通過整體分析反映人體組織器官功能和代謝的狀態，為探索人類疾病的發病機制提供新的思路，基因組學這門學科就是研究這些基因以及這些基因間的關系。

自基因組和基因組學兩個名詞誕生至今，現在已有成千上萬的「組」和「組學」出現。它們中的一部分已經被牢固地確立為一個重要的知識體系和研究領域。但有些卻並非如此，並且招來各種各樣的譴責，被認為是多餘的、瑣碎的、不實的、不合語法的甚至於更糟。

⑸ 生物信息學的定義

一.生物信息學是一門收集、分析遺傳數據以及分發給研究機構的新學科（Bioinformatics is a new subject of genetic data collection,analysis and dissemination to the research community）。（林華安，Dr. Hwa A. Lim，1987)
二.生物信息學特指資料庫類的工作，包括持久穩固的在一個穩定的地方提供對數據的支持（Bioinformatics refers to database-like activities,involving persistent sets of data that are maintained in a consistent state over essentially indefinite periods of time）。（林華安，Dr. Hwa A. Lim，1994)
三.生物信息學是在大分子方面的概念型的生物學，並且使用了信息學的技術，這包括了從應用數學、計算機科學以及統計學等學科衍生而來各種方法，並以此在大尺度上來理解和組織與生物大分子相關的信息。（Luscombe,2001)
具體而言，生物信息學作為一門新的學科領域，它是把基因組DNA序列信息分析作為源頭，在獲得蛋白質編碼區的信息後進行蛋白質空間結構模擬和預測，然後依據特定蛋白質的功能進行必要的葯物設計。基因組信息學，蛋白質空間結構模擬以及葯物設計構成了生物信息學的3個重要組成部分。從生物信息學研究的具體內容上看，生物信息學應包括這3個主要部分：⑴新演算法和統計學方法研究；⑵各類數據的分析和解釋；⑶研製有效利用和管理數據新工具。
生物信息學是一門利用計算機技術研究生物系統之規律的學科。
生物信息學基本上只是分子生物學與信息技術（尤其是網際網路技術）的結合體。生物信息學的研究材料和結果就是各種各樣的生物學數據，其研究工具是計算機，研究方法包括對生物學數據的搜索（收集和篩選）、處理（編輯、整理、管理和顯示）及利用（計算、模擬）。
1990年代以來，伴隨著各種基因組測序計劃的展開和分子結構測定技術的突破和Internet的普及，數以百計的生物學資料庫如雨後春筍般迅速出現和成長。對生物信息學工作者提出了嚴峻的挑戰：數以億計的ACGT序列中包涵著什麼信息？基因組中的這些信息怎樣控制有機體的發育？基因組本身又是怎樣進化的？
生物信息學的另一個挑戰是從蛋白質的氨基酸序列預測蛋白質結構。這個難題已困擾理論生物學家達半個多世紀，如今找到問題答案要求正變得日益迫切。諾貝爾獎獲得者W. Gilbert在1991年曾經指出：「傳統生物學解決問題的方式是實驗的。現在，基於全部基因都將知曉，並以電子可操作的方式駐留在資料庫中，新的生物學研究模式的出發點應是理論的。一個科學家將從理論推測出發，然後再回到實驗中去，追蹤或驗證這些理論假設」。
生物信息學的主要研究方向：基因組學 - 蛋白質組學 - 系統生物學 - 比較基因組學，1989年在美國舉辦生物化學系統論與生物數學的計算機模型國際會議，生物信息學發展到了計算生物學、計算系統生物學的時代。
姑且不去引用生物信息學冗長的定義，以通俗的語言闡述其核心應用即是：隨著包括人類基因組計劃在內的生物基因組測序工程的里程碑式的進展，由此產生的包括生物體生老病死的生物數據以前所未有的速度遞增，已達到每14個月翻一番的速度。同時隨著互聯網的普及，數以百計的生物學資料庫如雨後春筍般迅速出現和成長。然而這些僅僅是原始生物信息的獲取，是生物信息學產業發展的初級階段，這一階段的生物信息學企業大都以出售生物資料庫為生。以人類基因組測序而聞名的塞萊拉公司即是這一階段的成功代表。
生物信息學產業的高級階段體現於此，人類從此進入了以生物信息學為中心的後基因組時代。結合生物信息學的新葯創新工程即是這一階段的典型應用。

⑹ 基因組學和生物信息學的聯系和區別是什麼

生物信息學顧名思義是生物學+信息技術，通常評價一個學科發展的好壞，要看數學和計算機在這個學科中所佔的比例。隨著技術的發展，現在的生物學研究已經不在如以前主要以實驗為主，數學和計算機科學在生物學研究中所佔的比重越來越大。基因組學，主要是研究基因組的科學，例如人類基因組計劃，從某種意義上來說，基因組學等同於生物信息學。但是隨著「組學」的發展，或者說組學這個詞的泛濫，出現了「轉錄組學，蛋白組學，免疫組學，貫穿組學「等等，現在的基因組學往往成為生物信息學的一個分支，它包含在生物信息學中。

⑺ 簡述基因組學的研究對疾病的診斷，治療有什麼意義

1基因組學與葯物遺傳學

人類基因組計劃的順利實施，真正成為生命科學領域第一項巨大的科學工程，催生孕育了基因組學的誕生。基因組學知識的迅速拓展，已涉及到新葯的研製和隨後的臨床應用領域。對於許多葯物來說，它們的療效和毒性存在很大的個體差異，因此需要測定這些變化的遺傳基礎以及按照他們的基因型進行治療。遺傳因素對於葯物作用的影響可導致葯動學（如吸收、分布、代謝、排泄）或葯效學的差異性，或者在某些情況下，根據遺傳因素的差異劃分疾病的亞型。基因型影響葯動學已有P450等位基因的差異對於葯物代謝的影響得到證實。人們已通過嚴格定義的多態性來鑒定等位基因編碼的酶，如P4502D6和P4502Cl9，業已建立的表型試驗已用於測定這些多態性，基因型實驗已能夠預測在個體中這些酶何時處於葯物代謝的低水平狀態。人們已經能夠常規地應用不同的P450基因型評價新葯在臨床試驗中的療效，這代表著以P450基因型為基礎的個體化治療的第一步。

由於葯物結合位點微妙構造的變化，就葯物靶與葯物作用的敏感性而言，葯物作用的葯效學受遺傳差異的影響。葯物的細胞攫取和排出，甚至葯物靶的精確的生理功能也存在著個體差異。葯物結合位點的遺傳差異影響葯物療效的一個新例子是支氣管擴張葯沙丁醇胺（salbutamol，舒喘靈）。舒喘靈的作用靶是β－2－腎上腺素能受體（beta-2-adrenergic receptor），該葯物作為激動劑發揮作用。人們在研究了269位哮喘兒童後發現，β－2－腎上腺素能受體上第16位氨基酸甘氨酸或精氨酸的變化與舒喘靈療效的差異相關。舒喘靈對精氨酸純合子（homozygous，在一定位點上具有一對相同等位基因）個體比對甘氨酸純合子個體的作用強5倍。很明顯，舒喘靈對哮喘的治療作用依賴於葯物靶和基因型的精細結構。

在單因素疾病發病機制研究中發現，微妙的遺傳學上的改變導致了葯物作用的變化，但這一變化與基礎葯動學和葯效學無關。應用HMGCoA還原酶抑制劑普伐他丁治療冠狀動脈粥樣硬化的最新研究很能說明這一問題。在這一研究中，篩選出807位病人具有編碼膽甾烯脂轉移蛋白（CFTP，）的兩個等位基因，該蛋白對高密度脂蛋白（HDL）膽固醇的代謝起關鍵作用。病人分成兩組，一組給予普伐他丁，另一組給予安慰劑治療2年。在服用安慰劑的一組中，發現兩個CETP等位基因中的一個與動脈粥樣硬化的發展有密切關系。服用普伐他丁的一組沒有發現遺傳水平的變化，普伐他丁對服用安慰劑一組的病人動脈粥樣硬化沒有任何作用，這一發現使得通過基因型預測哪些病人能夠使用普伐他丁治療。隨著研究的深入，可以認為，不同的基因型和不同的疾病過程具有相關性，因此可以對許多重大的疾病進一步分類。

哮喘病人的發病機制涉及到脂肪氧合酶（5-1ipoxygenase，ALOX5）途徑，AIDX5途徑的產物白細胞三烯與哮喘表型的表達有關，針對哮喘病人ALOX5途徑的治療失敗表明，在這些病人中白細胞三烯不是哮喘表型表達的關鍵因素，在染色體10q11．2上，ALOX5基因的核心啟動子的DNA序列家屬改變與組織培養中啟動子受體活性的減小有關，因為它們是 AIOX5表達與轉錄的調控部分。因此，核心啟動子DNA序列家屬改變的病人降低了基因的轉錄，進而減少了AIOX5產物白細胞三烯的產生，降低了葯物作用於此途徑的療效。

葯物遺傳學對新葯研究和臨床應用將產生巨大的影響，在葯物研究中，根據基因型對病人分類，可以獲得良好的治療效果。由於療效影響到臨床研究的規模，良好的治療效果能夠更快速，小規模地完成臨床試驗。如此小規模的順利研究將取得與大樣本量少量有效、大量無效實驗等同的效果。

基於遺傳水平的疾病亞型和相應的不同治療效果，來劃分病人的群體，以達到合理的、可預測的治療結果將取代現行的葯理學臨床試驗方法，尤其像高血脂症、骨質疏鬆症這樣需數月或數年治療才能見效的疾病。這些疾病的遺傳水平上的分類，是葯物臨床試驗研究的重要方向。

2 葯物基因組學

面對基因型特異性治療的成功，有必要按照基因型特異性療效重新分類現有的葯物，有必要證明足夠數量的等位基因的差別，以及這些差別在人群的比例。尋找所有這些遺傳水平上的差別在葯物研究以及治療學上的意義，該研究被稱為葯物基因組學。

葯物基因組學的定義還不夠確切，直到最近這一新領域的定義大體上接近葯物遺傳學，一些高通量的技術被用來測定葯物應答的基因型標志。現在，葯物基因組學的大致含義包括：葯物效應的基因型預測和基因組學在醫葯工業上的應用，在分子水平證明和闡述葯物療效，葯物作用的靶位、作用模式和毒副作用。

⑻ 如何理解基因組學和生物信息學的不同含義

剛接觸生物學的時候，我對生物信息學的定義感覺也很模糊，只到做畢設的時候才清晰起來。其實「基因組學」和「生物信息學」兩個領域，是從不同角度對生物學范疇內一部分知識的各自劃定，而劃定的規則完全不同。」基因組學「這個領域的劃分，是研究對象」基因組「決定的。因此只要是和基因組相關的知識和研究問題就屬於這一范疇，例如我們常常聽到的基因組測序、單核苷酸多態性、DNA甲基化和去甲基化等等。而」生物信息學「這個領域的劃分，則是由研究方法」信息學「決定的。因此凡是運用到信息學方法研究的生物學問題都可以算是生物信息學，例如基因組序列分析、RNA和蛋白質結構預測、蛋白質相互作用網路構建和分析等。所以綜上所述，我不是很同意另一個回答」基因組學是生物信息學的一個分支「的說法。我認為更確切的是，有一些用生物信息學的方法來解決的基因組學問題，那麼這一些問題就屬於兩個學科的交集。而兩個學科各自有不相交的內容。基因組學中，早期的遺傳分析、分子雜交以及現在的DNA化學修飾機制等問題的很多相關研究並不需要藉助生物信息學方法。而生物信息學中則有更多的問題不屬於基因組學范疇，正如其他答案中舉例。

至於兩個領域的發展前景，我是這么認為的。當代越來越發達的計算機科學和信息學正在快速滲透入基礎科學研究的其他領域。作為從遺傳學發展而來的基因組學，原本是傳統生物學的學科。但是當基因組學發展到想要回答一些宏觀的問題，例如涉及全基因組而不是幾個DNA分子的問題時，就需要藉助信息學方法。其他的基礎學科也面臨著這樣的技術革命。我想題主提出這個問題，可能也是信息學全面滲透入基因組學的一個體現。

⑼ 如何查與疾病相關的轉錄組學數據

組學omics,研究的是整體.按照分析目標不同主要分為基因組學,轉錄組學,蛋白質組學,代謝組學.基因組學研究的主要是基因組DNA,使用方法目前以二代測序為主,將基因組拆成小片段後再用生物信息學演算法進行迭代組裝.當然這僅僅是第一步,隨後還有繁瑣的

⑽ 什麼是生物信息學

生物信息學已成為當今世界科學的流行語。十年前，人們將生物學和計算機科學視為兩個完全不同的領域。前者可以了解生物及其功能，而後者可以了解計算機和基礎理論，這兩個領域之間似乎沒有交集。然而，這個新領域-生物信息學，是計算機科學和生物學的完美結合。這種學科的結合也是一種必然趨勢。隨著1990年人類基因組計劃（Human Genome Project）的實施和信息技術的發展，各種生物分析導致「遺傳數據爆炸」，從而產生數量的生物數據，而使用手動方法分析它們變得非常困難，這就是計算機科學可以拯救的方面。各種計算技術用於通過自動化過程更准確和有效地分析生物數據，因此，生物信息學可以被認為是用數據科學技術來解決醫學問題的學科。現已迅速發展成為當今生命科學最具吸引力的、重大的前沿領域。生物信息學為生物學、計算機科學、數學、信息科學等專業的高素質人才提供了更廣闊的發展天地。

為什麼要研究生物信息學？

生物信息學的主要應用可以在精準醫學和預防醫學領域中找到。精準醫學包括為個別患者定製的醫療保健技術，包括治療和實踐，發現個體的模式從而提高醫療水平。

生物信息學已被證明擁有巨大的潛力，以事先確定疾病，確定治療和幫助人類生活更加美好。憑借計算機科學的靈感和知識，基因技術，醫學和醫療保健等領域可以從治療個體患者到治癒整個人群。

生物信息學發展現狀

如今，很多生物醫葯學的研究機構都在產生海量的數據，而且希望通過計算生物學家來弄懂這些數據。因為完成一項大數據產出的實驗課題，必然需要耗費大量的心血和資金投入，但是如果不能分析、了解這些數據背後的意義，那工作不能算真正完成。

因此，生物醫學研究的未來不僅依賴於可以設計出優秀實驗並產生高質量數據的實驗生物學家，還要依賴於會對產生的數據進行有效分析挖掘的計算生物學家。