① 唐氏篩查主要篩查什麼
(1)AFP(甲胎蛋白) AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠 期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。 AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，此後隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源於羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢並不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，以後又下降。 懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。 (2)Free hCGβ(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素) 懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清Free hCGβ水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。 其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。 關於：hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周，然後緩慢降低濃度直到第18～20周，然後保持穩定。 而MOM值是一個比值，即孕婦體內標志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該值即為MOM。由於產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數(MOM)表示，使其「標准化」，便於臨床判斷。 例如：孕周為14周+0天的隨機孕婦free-HCG?值：28800mIU/ml 孕周為14周+0天的中位數為：14400mIU/ml 此孕婦的MOM：28800/14400=2，所以如果單純此項指標有波動，也不要太在意，它也可能由於懷孕的時間計算不準引起的，實在沒必要讓自己陷入恐慌。 (3)關於2 1、18、13三體的問題 正常情況下，人有46個23對染色體，2 1、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。 任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發生機率為1：1185，而35歲時則高達1：335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。 1、唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒 2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒 3、當驗血篩查值大於1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標準是1/270 4、唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，葯物因素，遺傳因素等。保胎時吃「多利媽」使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。 (4)要確定胎兒是否為唐氏兒現在醫學手段只有做羊水穿術 羊水穿刺術：抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。 抽取羊水：取20ml羊水，風險是可能感染，羊水泄露，流產，流產的可能性(概率1/1000) 培養胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98/100。 檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。准確率100/100。
② 年齡對唐氏篩查結果的影響
什麼是唐氏檢查？ 通過經濟、簡便和無創傷的檢測方法，從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說的產前篩查通常是指通過母血清標志物的檢測來發現懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。 進行篩查的最佳時間是懷孕的第9~14周，稱之為孕早期篩查，錯過該時間段則需進入孕中期篩查，雖然同樣可以進行風險計算，但如果最終診斷結果是陽性對母體造成損傷較大。無論早中期，一般抽血後一周內孕婦即可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，因為還要進一步通過絨毛活檢（早期）、羊水穿刺和胎兒染色體檢查（中期）才能明確診斷。 編輯本段為什麼要進行唐氏綜合症篩查？ 唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。 編輯本段誰會生出「唐氏兒」？ 唐氏綜合征是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出「唐氏兒」。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。 編輯本段如何篩查？ 需空腹進行，抽取孕婦血清，檢測母體血清中妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）、游離hCGB亞基（早期兩項）或甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)和游離雌三醇（uE3）（中期三項）的指標，結合孕婦預產期、體重、年齡和采血時的孕周，計算出「唐氏兒」的危險系數，這樣可以查出80%的唐氏兒。 編輯本段母血清產前篩查的方法及結果評價 在母血清產前篩查多項指標的檢測中，一般採用放免、酶免，時間分辨免疫熒光法，化學發光方法。由於放免、酶免結果變異較大，目前一般多採用時間分辨免疫熒光法和化學發光法，國家推薦時間分辨免疫熒光法。 編輯本段注意事項 在產前篩查時，孕婦需要提供較為詳細的個人資料，包括出生年月，末次月經、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等，由於篩查的風險率統計中需要根據上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填寫化驗單的工作也十分重要。 編輯本段什麼是唐氏綜合症？ 唐氏綜合症又叫做21三體綜合征，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中 AFP、HCG和uE3的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。臨界值為1/275（由於方法學的不同，可能此數值有所不同）。大於為高危，小於則為低危。普通人群(35歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。 唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。 編輯本段關於MOM的解釋 MOM，即中位數值的倍數，指產前篩查中，孕婦個體的血清標志物的檢測結果是正常孕婦群在該孕周時血清標志物濃度中位數的多少倍。 編輯本段怎樣查看化驗結果？ 目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度，並結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。 甲型胎兒蛋白（AFP）一般范圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏症的機會越高。另外，醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性，不同醫院使用的標准不一樣，如果化驗結果標明的幾率（如1/100)大於正常參考值幾率（如1/275），則結果為陽性，表示胎兒患病的幾率較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。 編輯本段唐篩檢查的准確度是多少？ 根據衛生部最新的產前篩查標准，具有相應資質的檢測單位對唐篩檢出率應大於70％。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有「唐」寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有「唐寶寶」的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。 唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。 編輯本段做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾病？ 檢查血清AFP、HGG、uE3還可篩查出神經管缺損(NTD)、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。 編輯本段如何得知篩查的結果？ 孕婦於抽血後1周後回門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果，若血清篩查呈陽性者需再做絨毛活檢或羊水穿刺，明確診斷。 編輯本段高風險孕婦的處理 對於篩查中21-三體、18-三體的高風險孕婦，醫生應在核對孕周等因素後建議在進行羊水胎兒染色體核型分析，以排除染色體，對NTD高風險孕婦，應首先用B超診斷排除神經系統發育異常的可能性，並密切觀察胎兒發育情況，還可建議孕婦行羊膜腔穿刺後作乙醯膽鹼脂酶的檢查，以排除閉合性神經管畸形及隱性脊柱裂可能。 編輯本段唐氏篩查的重要性 從懷孕16周開始，作為准媽媽來講，在所有的正常孕婦里頭，我們就有一個非常重要的篩選檢查，就是唐氏綜合症的篩查。 唐氏篩查是為了篩查出唐氏綜合症患兒。唐氏綜合征是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出「唐氏兒」。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。 唐篩檢查可篩檢出60--70％的唐氏症患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有「唐」寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有「唐」寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。 編輯本段教你看懂唐氏篩查報告單 (1)AFP(甲胎蛋白) AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠 期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。 AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，此後隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源於羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢並不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，以後又下降。 懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。 胰島素依賴型糖尿病，AFP低10%。 孕婦體重高者AFP低，吸煙者AFP高3% ,肝功能異常AFP增高。 (2)Free hCGβ (游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素) 懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清Free hCGβ水平呈強直性升高，平均MoM值為 2.3-2.4MoM。 其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。 關於：hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周，然後緩慢降低濃度直到第18～20周，然後保持穩定。 先天愚型胎兒母血清HCG和β-HCG均在呈持續上升趨勢，一般為通常孕婦的 1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM