『壹』 無創DNA結果怎麼看
由於各種原因，現在患各種先天性疾病的兒童越來越多，所以大家在孕期都會做一些檢查來檢測胎兒是否健康，無創DNA就是針對胎兒畸形的一種檢查項目。做了 無創DNA結果怎麼看 ？
無創DNA結果怎麼看無創DNA適用目標疾病21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征詳解：美國NIPT臨床試驗數據顯示其在三大染色體非整倍體疾病檢測中具有很高的檢測靈敏度、特異性和極低的假陽性率。早在2012年，美國婦產科醫師學會(ACOG)與美國母胎醫學會(SMFM)就針對NIPT共同發表了委員會指導意見，推薦NIPT作為染色體非整倍體高危人群的初篩檢測。
另外，單從技術層面講，NIPT檢測孕周並無上限，26+6孕周限制是考慮到，如果NIPT檢測出現陽性結果，後續會有合適的時間進行產前診斷以確診。適用人群1、血清學篩查、影像學檢查顯示為常見染色體非整倍體臨界風險(即1/1000≤唐氏綜合征風險值<1/270，1、1000≤18三體綜合征風險值<1/350)的孕婦詳解：以我們的臨床數據為例，在13360例T21臨界風險孕婦中，T21陽性率為0.48%，遠高於T21在新生兒中的陽性率(1/600-1/800)，可見，將臨界風險人群納入NIPT適用人群，對孕婦具有很好的收益，對出生缺陷的防控也具有積極的意義。2、晌鬧有介入性產前診斷禁忌證者(先兆流產伏帶、發熱、有出血傾向、感染未愈等)。詳解：NIPT只需抽取孕婦外周血，所以不受介入性產前診斷禁忌證影響。3、就診時，患者為孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，或錯過常規產前診斷時機，但要求降低21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險的孕婦。詳解：NIPT適用時間為12+0-26+6，較血清學篩查(12+0-16+6)和羊膜腔穿刺(16+0-22+6)的孕周范圍更廣。
無創DNA檢查的適應人群1、高齡(年齡≥35歲)，不願選擇有創產前診斷的孕婦。
2、唐篩結果為高風險或者單項指標值改變，不願選擇有創產前診斷的孕婦。
3、孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常, 不願選擇有創產前診斷的孕婦。
4、不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等。
5、羊水穿刺細胞培養失敗不願意宴廳罩再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦。
希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自願選擇行無創產前檢測的孕婦。
6.血清篩查陽性的孕婦以及對產前診斷有心理障礙的孕婦。
每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險。其發生具有偶然性和隨機性，事前毫無徵兆，沒有家族史和明確的毒物接觸史，發病率隨孕婦年齡的增高而升高。現沒有治療染色體疾病的有效手段。
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